Синдром Лоренса-Муна-Бидля-Барде
- Синдром Лоренса-Муна-Бидля-Барде
- (1922) – редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Основными признаками расстройства являются: 1. умственная отсталость (вариирует в широких пределах, от глубокой до вплотную приближающейся к границам нормы); 2. пигментный ретинит и 3. адипозогенитальная дистрофия. Могут быть также полидактилия, синдактилия, деформация скелета и черепа, атрезия заднего прохода. Наблюдаются, кроме того, ожирение, гипогенитализм и эпилептические припадки. Рост пациентов может быть увеличенным, уменьшенным или нормальным. Распознавание болезни возможно в младенческом возрасте по характерным дисгенетическим признакам. Симптомокомплекс расстройства становится отчётливо выраженным в возрасте до 1-го года, чему нередко способствуют менингиты, энцефалиты, ЧМТ. Носительство рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.
Энциклопедический словарь по психологии и педагогике.
2013.
Полезное
Смотреть что такое "Синдром Лоренса-Муна-Бидля-Барде" в других словарях:
Синдром Лоренса–Муна–Барде–Бидля — Син.: Синдром окуло диэнцефальный. Синдром Барде–Бидля. Олигофрения, иногда сочетающаяся с прогрессирующей деменцией, пигментная дегенерация сетчатки (пигментный ретинит), ожирение, гипогенитализм, задержка роста, аномалии скелета (измененная… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Лоренса — Муна — Барде — Бидля синдром — I Лоренса Муна Барде Бидля синдром (J.Z. Laurence, англ. офтальмолог, 1830 1874; R. Ch. Moon, амер. офтальмолог, 1844 1914; G. Bardet, франц. врач, родился в 1885 г.; А. Biedl, чешский терапевт, 1869 1933) наследственное заболевание,… … Медицинская энциклопедия
Лоренса-Муна-Барде-Бидля синдром — (J. Z. Laurence, 1830 1874, англ. офтальмолог; R. Ch. Moon, 1844 1914, амер. офтальмолог; G. Bardet, род. в 1885 г., франц. врач; А. Biedl, 1869 1933, чешский врач; син.: Барде синдром, Бидля синдром, Лоренса Бидля синдром) наследственная болезнь … Большой медицинский словарь
Синдром Барде — Бидля OMIM 209900 209900 Синдром Барде Бидля (англ. Bardet–Biedl syndrome, BBS) генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Отождествлялся с Синдром Лоренса Муна (англ. Laurence–Moon syndrome); ныне… … Википедия
Барде синдром — (G. Bardet, род. в 1885 г., франц. врач) см. Лоренса Муна Барде Бидля синдром … Большой медицинский словарь
Бидля синдром — (A. Biedl, 1869 1933, чешский врач) см. Лоренса Муна Барде Бидля синдром … Большой медицинский словарь
Барде́ синдро́м — (G. Bardet, р. 1885 г., франц. врач) см. Лоренса Муна Барде Бидля синдром … Медицинская энциклопедия
Ожирение — I Ожирение (adipositas) избыточное отложение жировой ткани в организме. Может быть самостоятельным заболеванием (первичное О.) или синдромом, развивающимся при различных поражениях ц.н.с. и желез внутренней секреции (вторичное О.). Различают… … Медицинская энциклопедия
Би́для синдро́м — (A. Biedl, 1869 1933, чешский врач) см. Лоренса Муна Барде Бидля синдром … Медицинская энциклопедия
Ло́ренса — Би́для синдро́м — (J.Z. Laurence. 1830 1874, англ. офтальмолог; A. Biedl, 1869 1933, чешский врач) см. Лоренса Муна Барде Бидля синдром … Медицинская энциклопедия
